Amylose cardiaque

•   Echographie cardiaque

  Examen de choix pour le diagnostic :
  Peut montrer des signes suggérant une amylose .. en savoir plus
  Le cas typique montre un épaississement myocardique diffus, avec hypertrophie septale et/ou du ventricule gauche, une echogénicité anormale (aspect scintillant et granité) et une fraction d'éjection préservée.
  Mais l'échographie peut être beaucoup moins spécifique.
•   Scintigraphie osseuse

  Examen de choix pour le diagnostic :
  Fixation typique du traceur sur le cœur .. en savoir plus
  Fixe très bien sur les dépots amyloïdes (mécanisme inconnu) et produit un réhaussement typique du coeur. Très sensible (99%) et assez spécifique (86%) pour le diagnostic d'amylose cardiaque TTR (Gillmore 2016). Beaucoup moins sensible dans l'amylose AL
•   Électrophorèse des protéines plasmatiques

  Examen additionnel :
  Dépister une gammapathie monoclonale (amylose AL) .. en savoir plus
  A la recherche d'une gammapathie monoclonale (suggestive d'une amylose AL)
•   Recherche et typage de gammaglobulines et de chaines légères (urines)

  Examen additionnel :
  Dépister une gammapathie monoclonale (amylose AL) .. en savoir plus
  A la recherche d'une gammapathie monoclonale (suggestive d'une amylose AL)

Autres examens, 2ème intention :

•   IRM Cardiaque

  Examen alternatif :
  A la place de la scintigraphie, très sensible et spécifique .. en savoir plus
  Epaissisement pariétal diffus, avec expansion du volume extracellulaire et rehaussement diffus tardif avec le gadolinium
•   Recherche de mutations du gène de la transthyrétine (TTR)

  Chez certains patients :
  Si suspiçion de forme héréditaire d'amylose TTR .. en savoir plus
  Si suspiçion d'une forme héréditaire (ex. plusieurs cas possibles dans une famille)

• NYHA : classification du retentissement fonctionnel d'une Insuf. cardiaque

• Amylose (ou amyloïdose)

  Une amylose cardiaque s'inscrit souvent dans une amylose systémique, avec atteinte d'autres organes
• Insuffisance Cardiaque à fraction d'éjection préservée (diastolique)

  Si une amylose cardiaque évolue vers l'insuffisance cardiaque, elle est le plus souvent à fraction d'éjection (FE) préservée. A différentier des autres causes possibles d'insuf. cardiaque à FE préservée

• ATTR-ACT 2018. Essai randomisé : Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med

  Tafamidis was associated with reductions in all-cause mortality and cardiovascular-related hospitalizations
• ATTRibute-CM 2025. Essai randomisé : Efficacy of Acoramidis on All-Cause Mortality and Cardiovascular Hospitalization in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol

  .. participants with ATTR-CM were randomized 2:1 to receive acoramidis hydrochloride (800 mg twice daily) or placebo for 30 months. .. Compared with placebo, acoramidis reduced the occurrence of the composite of all-cause mortality (ACM) or first cardiovascular-related hospitalization (CVH) (acoramidis, 35.9%; placebo, 50.5%; ..) and of first CVH (acoramidis, 26.7%; placebo, 42.6% .. ) .. In participants with ATTR-CM, acoramidis reduced the composite of ACM or first CVH vs placebo, with an early effect driv
• Bonnefous 2021. Cohorte : Assessing Cardiac Amyloidosis Subtypes by Unsupervised Phenotype Clustering Analysis. J Am Coll Cardiol

  Overall, ATTRwt patients were older and more predominantly men, with a higher prevalence of soft tissue deposition and hearing loss than other patients; ATTRv patients were frequently of Afro-Caribbean or Portuguese origin and frequently presented peripheral neuropathy or soft tissue deposition; AL patients more frequently presented cutaneous and mucosal impairment, dysphonia, and orthostasis, and had the most impaired NYHA functional class and highest NT-proBNP/troponin levels
• Gillmore 2016. Cohorte prospective : Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation

  Bone scintigraphy enables the diagnosis of cardiac ATTR amyloidosis to be made reliably without the need for histology in patients who do not have a monoclonal gammopathy
• HELIOS-B 2025. Essai randomisé multicentrique : Vutrisiran in Patients with Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy. N Engl J Med

  Vutrisiran, a subcutaneously administered RNA interference therapeutic agent, inhibits the production of hepatic transthyretin .. A total of 655 patients underwent randomization; 326 were assigned to receive vutrisiran and 329 to receive placebo. Vutrisiran treatment led to a lower risk of death from any cause and recurrent cardiovascular events than placebo (hazard ratio .., 0.72) .. and a lower risk of death from any cause through 42 months (hazard ratio .., 0.65 ..)
• Oghina 2022. Revue narrative : Les amyloses cardiaques : état des lieux en 2022. Revue de Médecine Interne

  .. L’électrocardiogramme, l’échocardiographie et l’IRM cardiaque permettent de suspecter l’amylose cardiaque. La confirmation diagnostique se fait sur l’application d’un algorithme simple incluant une recherche systématique de gammapathie monoclonale .. et une scintigraphie aux disphosphonates (traceur osseux DPD, HMDP, PyP). Une documentation histologique est impérative en cas d’AL ; .. également requise en cas d’ATTR s’il existe une immunoglobuline monoclonale .. la réalisation d’un test génétique est sy
• Recos Europe 2025. Recommandations de pratique clinique : Non-amyloid specific treatment for transthyretin cardiac amyloidosis: a clinical consensus statement of the ESC Heart Failure Association. Eur Heart J

  This document provides advice on symptom management and enhancing quality of life, with a focus on volume management, neurohormonal modulation, and tailored use of diuretics and other supportive therapies ... The advice provided in this document relies primarily on expert opinion and retrospective studies due to a notable lack of randomized clinical trials
• Recos USA 2026. Recommandations de pratique clinique : Transthyretin Cardiac Amyloidosis Evaluation and Management: 2025 ACC Concise Clinical Guidance. J Am Coll Cardiol

  .. greater awareness of transthyretin amyloid cardiomyopathy as an underlying etiology of heart failure, particularly in individuals with musculoskeletal manifestations such as bilateral carpal tunnel syndrome or spinal stenosis. .. broadly effective therapies, namely mineralocorticoid receptor antagonists and SLGT 2 inhibitors, as well as specific disease-modifying therapies with transthyretin stabilizers, tafamidis and acoramidis, and the transthyretin silencer vutrisiran. ..
• Witteles 2019. Révision narrative : Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Failure

  Les auteurs proposent, dans cette révision, plusieurs scénarios cliniques et éléments cliniques qui doivent alerter sur la possibilité d'une amylose cardiaque, ainsi que les approches non-invasives pour confirmer le diagnostic