Amylose (ou amyloïdose)

•   Biopsie des glandes salivaires accessoires

  Examen de choix pour le diagnostic :
  Preuve histologique de l'amylose .. en savoir plus
  Pour le diagnostic formel et typage de la protéine amyloïde. Assez sensible (67%) et très spécifique (100%). Attention : bien préciser la suspicion diagnostique, car la recherche d'amyloïde nécessite des techniques spécifiques
•   Scintigraphie osseuse

  Chez certains patients :
  Pour montrer l'amylose cardiaque .. en savoir plus
  Fixe très bien sur les dépots amyloïdes (mécanisme inconnu). Si atteinte cardiaque, produit un réhaussement typique du coeur : très sensible (99%) et assez spécifique (86%) pour le diagnostic d'amylose cardiaque TTR (Gillmore 2016). Beaucoup moins sensible dans l'amylose AL
•   Électrophorèse des protéines plasmatiques

  Examen additionnel :
  Recherche d'une amylose AL .. en savoir plus
  A la recherche d'une gammapathie monoclonale (suggestive d'une amylose AL)
•   Recherche et typage de gammaglobulines et de chaines légères (urines)

  Examen additionnel :
  Recherche d'une amylose AL .. en savoir plus
  A la recherche d'une gammapathie monoclonale (suggestive d'une amylose AL)
•   Protéine C réactive (CRP) (sang)

  Examen additionnel :
  Recherche d'une amylose AA .. en savoir plus
  A la recherche d'une inflammation chronique (suggestive d'une amylose AA)

Autres examens, 2ème intention :

•   Recherche et typage d'un pic monoclonal par immuno-électrophorèse ou immunofixation des gammaglobulines (sang)

  Examen additionnel :
  Pour confirmer et typer un pic monoclonal .. en savoir plus
  Si anomalie à l'électrophorèse qui suggère une possible gammapathie monoclonale, pour la caractériser
•   Recherche de mutations du gène de la transthyrétine (TTR)

  Chez certains patients :
  Si plusieurs cas dans la famille .. en savoir plus
  Si suspiçion d'une forme héréditaire (ex. plusieurs cas possibles dans une famille)

• Aucun.e score renseigné.e pour cette maladie, pour l'instant.

• Amylose cardiaque

  Une amylose cardiaque s'inscrit souvent dans une amylose systémique, avec atteinte d'autres organes

• ATTR-ACT 2018. Essai randomisé : Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med

  Tafamidis was associated with reductions in all-cause mortality and cardiovascular-related hospitalizations
• Gillmore 2016. Cohorte prospective : Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation

  Bone scintigraphy enables the diagnosis of cardiac ATTR amyloidosis to be made reliably without the need for histology in patients who do not have a monoclonal gammopathy
• Lecadet 2018. Etude transversale : Minor salivary gland biopsy is more effective than normal appearing skin biopsy for amyloid detection in systemic amyloidosis: A prospective monocentric study. Eur J Intern Med

  Sensitivity of skin biopsy was 28.6% and specificity 100%. For minor salivary glands biopsy, sensitivity was 68.4% and specificity 100%. Our study shows that normal-appearing skin biopsy reaching hypodermis usefulness is poor in amyloidosis diagnosis.
• PNDS 2020. Recommandations de pratique clinique : HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins : Amylose AA

  L’amylose AA complique les maladies qui s’accompagnent d’un syndrome inflammatoire chronique, principalement .. en France : rhumatismes inflammatoires chroniques ..., infections chroniques comme la tuberculose, la dilatation des bronches (DDB), maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) ..., et les maladies auto-inflammatoires dont la fièvre méditerranéenne familiale. ... Le diagnostic d’amylose AA repose sur la mise en évidence des dépôts amyloïdes par une étude anapath.