Recherche de mutations du gène de la transthyrétine (TTR)

Auteur : Dr. Carmelo Lafuente
Dernière mise à jour : 30/11/2021

 Recherche directe de mutations dans le gène de la transthyrétine (TTR), très utile quand une suspicion d'amylose héréditaire à TTR est suspectée (plus

Recherche directe de mutations dans le gène de la transthyrétine (TTR), très utile quand une suspicion d'amylose héréditaire à TTR est suspectée (plusieurs cas possibles dans la famille).

Disponible seulement dans certains laboratoires de référence. L'analyse complet du gène prends du temps, plusieurs mois sont habituellement nécessaires pour avoir les résultats.

Type de prélèvement :

Sang veineux.

Valeurs de référence

  • Normal (négatif)

    Absence de mutation détectée

  • Anormal (positif)

    Toute mutation detectée dans le gène

    Les mutations ayant une pénétration variable, il faut mettre le résultat en contexte avec les données cliniques

Précautions

  • Personne asymptomatique : Suivre une démarche de conseil génétique
    Chez les potentiels porteurs asymptomatiques de la famille, un conseil génétique réalisé par un médecin spécialiste, suivi du consentement écrit de la personne, est nécessaire

Indications

  • Aucune maladie où cet examen soit indiqué en 1ère intention n'est renseignée, pour l'instant.
    • Autres indications :
  • Amylose cardiaque
    Si suspiçion d'une forme héréditaire (ex. plusieurs cas possibles dans une famille)
  • Amylose (ou amyloïdose)
    Si suspiçion d'une forme héréditaire (ex. plusieurs cas possibles dans une famille)

Références

  • AFCA 2021. Site web : Réseau Amylose : Aspects génétiques
    Adresser des prélèvements génétiques au Réseau Amylose Mondor : En tant que médecin vous pouvez adresser, si vous le souhaitez, le prélèvement de vos patients porteurs d’amylose au service de génétique du CHU Henri Mondor. Pour cela vous pouvez contacter la secrétaire du Pr Benoit Funalot qui vous expliquera la démarche à suivre ... S’il s’agit d’un porteur sain ou d’un apparenté, nous vous recommandons de suivre la procédure de conseil génétique ...