Recherche d'une mutation spécifique

Auteur : Dr. Carmelo Lafuente
Dernière mise à jour : 21/07/2023

 Recherche de la présence d'une mutation précise dans l'ADN d'une personne avec des techniques de PCR. Particulièrement utiles pour le diagnostic des m

Recherche de la présence d'une mutation précise dans l'ADN d'une personne avec des techniques de PCR. Particulièrement utiles pour le diagnostic des maladies et syndromes d'origine génétique à partir de mutations ponctuelles d'un seul gène.

Ils existent des tests concernant plus de 1 500 maladies génétiques et leur nombre continue de s'agrandir.

Il est recommandé de se renseigner du laboratoire auquel il faut envoyer le prélèvement : si des kits commerciaux existent pour les mutations les plus fréquentes, la recherche de beaucoup d'autres n'est disponible que auprès de laboratoire de référence ou de recherche => consulter sur Orphanet p.ex. (voir Références).

Type de prélèvement :

Sang veineux (la recherche est faite sur l'ADN des globules blancs).

Valeurs de référence

  • Normal

    Absence de la mutation recherchée

  • Présence de la mutation

    Présence de la mutation recherché

    A interpréter en fonction des signes et symptômes cliniques présentés par la personne et ses antécédents familiaux (pénétration variable de certains gènes)

Précautions

  • Interpréter le résultat en fonction de la clinique et des antécédents familiaux
    La pénétration de beaucoup de gènes est variable entre individus, ainsi que le risque de développer une maladie chez les porteurs sains d'une mutation donnée. En absence du tableau typique de la maladie suspectée, se référer à un spécialiste de cette maladie ou à un spécialiste en génétique

Indications

Références

  • HAS 2013. Recommandations de pratique clinique : Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal). Haute Autorité de Santé (HAS)
    Ces règles de bonnes pratiques ont pour objectif d'aider les professionnels de santé concernés dans la prescription et la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d’une personne et de son identification par empreinte génétique à des fins médicales. .. Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives. Les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille. .. Un des rôles import
  • Orphanet 2023. Site web : ORPHANET. Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
    Portail de référence en France sur les maladies rares et les médicaments orphelins, coordonné par l’INSERM. Base de données maintenue à jour des maladies rares, gènes associés, répertoires des centres experts, laboratoires de référence, protocoles de recherche en cours, professionnels, institutions et associations de patients impliqués ...