Maladies auto-inflammatoires : fièvre méditerranéenne familiale, VEXAS, Still ...

Code/s CIM-10 : M04
Auteur : Dr. Carmelo Lafuente
Dernière mise à jour : 12/06/2026

 Groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation résultant d'une activation de l'immunité innée . A la différence des ma

Groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation résultant d'une activation de l'immunité innée. A la différence des maladies auto-immunes, il n'y a pas d'auto-anticorps.

Elles évoluent typiquement par poussées, avec un sd. inflammatoire biologique non expliqué et souvent des accès de fièvre. D'autres manifestations cliniques peuvent être très variées : atteinte cutanée, articulaire, douleurs abdominales, diarrhée, céphalée, adénopathies, aphtes ...

Le diagnostic se fait par exclusion, après bilan étendu, et tests génétiques spécifiques. Le plus efficace est d'envoyer ce type de patients vers un service de médecine interne spécialisé ou un centre de référence.

Causes :

La plupart sont d'origine génétique. Le + fréquent : mutation acquise d'un gène impliqué dans l'immunité innée : fièvre méditerranéenne familiale, syndrome VEXAS, cryopyrinopathies, déficit en ADA2, mutations NLRP12, PSTPiP1, JAK1 ou CDC42.

Certaines sont polygéniques : maladie de Still, syndrome de Schnitzler, syndrome SITRAME .

Traitements

Liste des traitements : 1ème ligne
  •   Traitement de la cause primaire
    A adapter à la maladie spécifique
    Le traitement dépend de la maladie spécifique du patient : AINS ou corticoïdes dans la maladie de Still, inhibiteurs de l'interleukine 1 dans la maladie de Still et les Cryopyrinopathies, anti-TNF pour le déficit en ADA2, inhibiteurs JAK dans le Still, VEXAS et mutations JAK1 ...
  •   Colchicine
    Fièvre méditerranéenne familiale, sd. SITRAME
    La colchicine est très utile pour prévenir les poussées et réduire la réponse inflammatoire dans la fièvre méditerranéenne familiale, et aussi dans le sd. SITRAME
  •   Corticoïdes : Prednisone, Méthylprednisolone
    certains cas spécifiques : VEXAS, etc
    Peuvent réduire l'inflammation systémique et améliorer les symptômes dans certaines maladie auto-inflammatoires : ex. VEXAS
Traitements alternatifs

Examens diagnostiques

  •   Protéine C réactive (CRP) (sang)
    Examen de choix pour le diagnostic :
    Sd. inflammatoire biologique marqué dans les poussées
    Toutes ces maladies se caractérisent par un sd. inflammatoire biologique marqué lors des poussées, souvent très persistant, sans un foyer ni localisation évidents associés
  •   Recherche d'une mutation spécifique
    Examen de choix pour le diagnostic :
    Nécessaire pour un diagnostic spécifique
    Le diagnostic précis nécessite le plus souvent des test génétiques spécifiques, à orienter selon le tableau clinique. Habituellement disponibles seulement dans des centres et laboratoires de référence

Scores, Listes utiles

  • Aucun.e score renseigné.e pour cette maladie, pour l'instant.

Références