Maladie polykystique des reins (Polykystose rénale)
Code/s CIM-10 : Q61
Auteur : Dr. Carmelo Lafuente
Dernière mise à jour : 25/07/2023
Maladie héréditaire caractérisé par la formation de kystes multiples à niveau des deux reins. Ils ont tendance à progresser en nombre et en taille tout au long de la vie, produisant des reins de volume très augmenté et souvent une insuf. rénale chronique.
Une protéinurie, des épisodes d'hématurie macroscopique et des douleurs en hypocondre sont fréquents.
Des manifestations extra-rénales (kystes hépatiques, pancréatiques, intestinaux, insuf. valvulaire mitral ou aortique, anévrysmes cérébrales) sont aussi fréquentes.
Causes :
Maladie génétique: mutations des gènes PKD1 ou PKD2, codant la polycystine 1 et 6, protéines impliquées dans le fonctionnement des cellule épithéliales tubulaires.
La plupart des cas sont autosomiques dominants et se manifestent à l'âge adulte. Les cas récessifs sont plus précoces et plus graves.
Traitements
Liste des traitements : 1ème ligne
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Pour traiter l'hypertension artérielle fréquement associée et ralentir la progression de l'insuf. rénale
Cas particuliers
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Les infections rénales sont des complications fréquentes de la poykystose. Elles doivent être traitées rapidement avec une antibiothérapie adaptée (faire un ECBU toujours avant de débuter l'antibiotique)
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Ralentit la progression des kystes et de l'insuffisance rénale dans la polykystose rénale autosomique dominante chez l’adulte présentant des signes d'évolution rapide
Examens diagnostiques
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Examen de choix pour le diagnostic :
Examen de 1er choix. L'aspect de kystes multiples bilatéraux des deux reins, souvent avec des kystes hépatiques, est typique de la maladie -
Examen additionnel :
Créatinine à faire régulièrement, pour suivre l'évolution de la fonction rénale -
Examen additionnel :
La présence et la progression dans le temps de la protéinurie sont des facteurs pronostiques
Autres examens, 2ème intention :
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Chez certains patients :
Quand l'échographie n'est pas concluante pour le diagnostic, ou quand il est nécessaire de mesurer plus précissement la taille des kystes et des reins -
Chez certains patients :
En cas de symptômes neurologiques, ou des antécédents familiaux d'hémorragie sous-arachnoïdienne ou intracérébrale, pour dépister des possibles anévrysmes cérebrales
Scores, Listes utiles
- Aucun.e score renseigné.e pour cette maladie, pour l'instant.
Diagnostic différentiel
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Les kystes sont plus nombreux et, surtout, progressent en nombre et en taille avec le temps, dans la polykystose rénale
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Cause peu fréquente, mais pas rare, de maladie rénale chronique. Diagnostique facile à l'échographie ou scanner, avec des images typiques
Références
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REPRISE 2017. Essai randomisé de grande taille : Tolvaptan in Later-Stage Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. N Engl J MedTolvaptan resulted in a slower decline than placebo in the estimated GFR over a 1-year period in patients with later-stage autosomal dominant polycystic kidney disease