Hémochromatose

Maladie génétique caractérisée par une absorption trop importante et une accumulation progressive de fer dans l’organisme, notamment à niveau du : foi, pancréas, gonades, articulations et cœur.

Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 40 à 60 ans et sont divers : asthénie, anomalies de ongles et des cheveux, pigmentation de la peau et muqueuses, poly-arthropathie (2e et 3e doigts de la main, poignet, hanche, genou, épaule), diabète, hypogonadisme, cardiopathie restrictive et atteinte hépatique avec un risque de cirrhose.

Causes :

Génétique, le plus souvent autosomique récésive liée à une mutation C282Y du gène HFE, une protéine impliquée dans régulation de l’absorption du fer alimentaire par les entérocytes. Autres mutations, bien plus rares, existent.